კანავანის დაავადება
კანავანის დაავადება, კანავანის დაავადების სინონიმები, კანავანის დაავადების გამომწვევი მიზეზები, კანავანის დაავადების გამოვლინებები, კანავანის დაავადების დიაგნოსტიკა >>> რა არის კანავანის დაავადება ?
კანავანის დაავადება – გენტიკურ დარღვევათა რიცხვს მიეკუთვნება, რომლისთვისაც დამახასიათებელია, ცენტრალური ნერვული სისტემის დაზიანება, რაც ლეტალური გამოსავალით მთავრდება.
დაავადების სინონიმებია: თავის ტვინის თეთრი ნივთიერების სპონგიოზური დეგენერაცია, კანავან-ვან ბოგარტ-ბერტრანდის დაავადება, N-აცეტილ-ასპარაგინის მჟავას უკმარისობა.
კანავანის დაავადების გამოვლინებები
კანავანის დაავადების ნიშნები ჩვეულებრივ ვლინდება ბავშვებში 3-6 თვის ასაკში. ეს ნიშნებია: ბავშვი განვითარების შეფერხება (მნიშვნელოვანი შეზღუდვა მოძრაობაში), თავის ზომების გადიდება (მაკროცეფალია), კუნთების ტონუსის დაკარგვა (ჰიპოტონია), კვებასთან დაკავშირებული სერიოზული დარღვევები.
დაავადების პროგრესირებასთან ერთად ვლინდება კონვულსიები, თვალის ნერვის დაზიანებები (ოპტიკური ატროფია), რაც ხშირად გვევლინება სიბრმავის მიზეზად. გულძმარვა (გასტროეზოფაგალური რეფლუქსი), ყლაპვის გაძნელება. კანავანის დაავადებით დაავადებული ბავშვთა უმეტესობა კვდება 10 წლის ასაკამდე.
არსებობს თუ არა კანავანის დაავადების ეფექტური მკურნალობა?
დღეისათვის არ არსებობს მოცემული დაავადების სამკურნალო რაიმე ეფექტური საშუალება. დაავადება ლეტალური გამოსავალით მთავრდება.
კანავანის დაავადების გამომწვევი მიზეზები
დაავადების მიზეზად გვევლინება კატალიზური ფერმენტების უკმარისობა, რაც განაპირობებს შარდით N-აცეტილ-ასპარაგინის მჟავას მომატებული რაოდენობით გამოყოფას.
როგორ ხდება დიაგნოზის დასმა?
კანავანის დაავადების დიაგნოზის დადასტურება ხდება სწორედ შარდში ზემოთ აღნიშნული მჟავას აღმოჩენით (მჟავებზე ორგანული ანალიზის დახმარებით).
რა ტიპის დარღვევები ვითარდება თავი ტვინში კანავანის დაავადების დროს?
N-აცეტილასპარაგინის მჟავას პათოლოგიური დონე ნეირონების იზოლაციის (დემიელინიზაციის) დარღვევას იწვევს. შედეგად ვითარდება ტვინის სპონგიოზური რღვევა, რაც განაპირობებს დაავადების სიმპტომებისა და ნიშნების არსებობას.
როგორ ხდება კანავანის დაავადების გადაცემა?
ისევე როგორც ტეა – საქსის დაავადების შემთხვევაში (ცენტრალური ნერვული სისტემის პროგრესირებადი დარღვევის მეორე სახე), კანავანის დაავადებაც გადაეცემა აუტოსომურ – რეცესიული ტიპით (არაა დაკავშირებული სასქესო ქრომოსომასთან). ორივე მშობელი შეიძლება იყოს კანავანის დაავადების გენის ფარული მტარებელი. თითოეულ მათ შვილს აქვს ოთხიდან ერთი შანსი, რომ მიიღოს ორივე გენი.
რომელ ერშია გავრცელებული კანავანის დაავადება?
უნდა აღინიშნოს, რომ ისევე, როგორც ტეა – საქსის დაავადება, კანავანის დაავადებაც პრევალირებს ცენტრალური და აღმოსავლეთ-ევროპული წარმოშობის ებრაელებში. დაფიქსირებულია კანავანის დაავადების ცალკეული შემთხვევები სხვა ეროვნების ადამიანებში, თუმცა არა მასიურად. კანავანის გენის სიხშირე ებრაელებში შეადგენს 1:40, ხოლო ამ დაავადებით ბავშვის დაბადების რისკი დაახლოებით: 1:6400.
რა წარმოადგენს კანავანის დაავადების მოლეკულურ საფუძველს?
დნმ-ს გამოკვლევით გამოვლინდა მე-17 ქრომოსომის გენების ორი სპეციფიკური მუტაცია, რომლებიც წარმოადგენენ ებრაელებში დაავადების გამომწვევი ყველა დანარჩენი მუტაციის 97%-ს. კანავანის გენს ასევე მოიხსენიებენ N-აცეტილასპარაგინის მჟავას გენის სახელწოდებით.
კანავანის დაავადების სკრინინგის პროცედურა
დააბადების ძირითადად ებრაელებში გავრცელების გამო სკრინინგი ტარდება ამ ორი მუტაციის არებობაზე. სკრინინგი მოითხოვს მოლეკულური სადიაგნოსტიკო მეთოდების ჩართვას. სკრინინგში მონაწილეობა უნდა მიიროს: პირმა, რომლის ოჯახშიც არის ერთი ადამიანი მაინც კანავანის დაავადებით დაავადებული, იმ პირის მშობლებმა, რომლებიც გენის მტარებლები არიან, და ასევე, თუ ორივე მშობელი კანავანის გენის მტარებელია, აუცილებლად უნდა მოხდეს მუცლადყოფნის პერიოდში დიაგნოსტიკა, ამნიოცენტეზის საშუალებით დნმ-ს გამოკვლევა. წყვილებში, რომელთაგან ერთი ან ორივე მშობელი უცნობი მუტაციის მატარებელია, საიმედო მეთოდს წარმოადგენს მჟავას განსაზღვრის ბიოქიმიური ანალიზი. მჟავას მომატებული რაოდენობა ადასტურებს ნაყოფში კანავანის დაავადების არსებობას.
….
ფარმაკოთერაპია და პრეპარატები: ფარმაცევტული ფირმების წარმომადგენლებს შეუძლიათ ინფორმაცია მოგვაწოდონ ელფოსტაზე mpifarm@gmail.com
ფიტოთერაპია: იხილეთ კლინიკური და ემპირიული ფიტოთერაპია
ვის მივმართოთ – იხ. მედიკოსთა პერსონალური გვერდები
თემატურად მომიჯნავე სტატიები
საავტორო უფლებები და რეკლამა პოსტ-სტატიაზე: მასალა წარმოადგენს “არჩილ შენგელიას და ლალი დათეშიძის სამედიცინო ენციკლოპედიის” ნაწილს. საავტორო უფლებები დაცულია. სტატიის გამოყენებისათვის, აგრეთვე მასზე ბანერის განსათავსებლად მიმართეთ mpifarm@gmail.com
ლიტერატურა, წყაროები, გაფრთხილება
- გაფრთხილება
- დათეშიძე ლალი, შენგელია არჩილ, შენგელია ვასილ. “ქართული სამედიცინო ენციკლოპედია”. თბილისი, 2005. “ტექინფორმის” დეპონენტი N: 1247. თეიმურაზ ჩიგოგიძის რედაქციით.
- დათეშიძე ლალი, შენგელია არჩილ, შენგელია ვასილ; “ქართული სამედიცინო ენციკლოპედია”. მეორე დეპო-გამოცემა. ჟურნალი “ექსპერიმენტული და კლინიკური მედიცინა”. N: 28. 2006. დეპონენტი პროფესორ თეიმურაზ ჩიგოგიძის საერთო რედაქციით. სარედაქციო კოლეგია: ჭუმბურიძე ვახტანგ, კორძაია დიმიტრი, მალაზონია მარინა, ვაჭარაძე კახა, ტყეშელაშვილი ბესარიონ.
- Большая медицинская энциклопедия; Москва, издательство ,,Советская энциклопедия” – 1988
Viewed 5 times by 3 viewers